Esta semana en #CabroSolidario nos gustaría dar visibilidad al Síndrome de Rett, un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que se presenta casi exclusivamente en el género femenino y conduce a una discapacidad grave que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos.
El tratamiento actual se basa en mejorar los problemas específicos que afectan a la persona, como por ejemplo tratar las convulsiones o mejorar el movimiento y la comunicación. Terapias como la fisioterapia, musicoterapia o equinoterapia mejoran la calidad de vida del paciente y la familia, al retardar la progresión de las discapacidades motrices y mejorar las capacidades de comunicación.
Actualmente el síndrome de Rett no tiene cura. La enfermedad y sus mecanismos no están comprendidos al 100%, ni se conocen todos los genes implicados en la aparición, por lo que existen distintos tipos de investigación en curso. Se trabaja con Terapia de reemplazo de proteínas, Terapias de lectura de mutaciones sin sentido (nonsense), Reactivación del cromosoma X, Edición de precisión del genoma y Terapia génica. Si queréis aportar vuestro granito de arena, podéis ver las distintas formas de colaboración en la página web de la Asociación Española de Síndrome de Rett.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda y no dudéis en difundir!