Esta semana en #CabroSolidario nos gustaría presentaros a Ian, un pequeño de 6 años que sufre una enfermedad genética que forma parte de las GRINpatías. Se trata de un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN. Esto le provoca un retraso psicomotor severo, epilepsia, falta de tono muscular en el tronco, rigidez en brazos y piernas, problemas digestivos y de sueño. Hay unos 500 casos diagnosticados en el mundo y poco más de medio centenar de casos en España.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero hay terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo. En el caso de Ian, las terapias de fisioterapia, estimulación y logopeda le han ayudado a hacer grandes avances.
Su familia ha creado la cuenta de Instagram @ian_el_valiente donde comparte sus avances e intenta dar visibilizar a la enfermedad para fomentar su investigación. Forma parte de la Asociación Española de GRINpatías (@grinpatias) que actualmente tiene en marcha la campaña de recaudación de fondos ‘Tú eres nuestra fuerza’ para el proyecto de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El objetivo es elaborar una escala de evaluación de los niños y niñas GRIN para diseñar y aplicar terapias personalizadas. Podéis obtener más información en la página web.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda y no dudéis en difundir!