Esta semana en #CabroSolidario nos gustaría que conocierais a Alexandra, una pequeña de seis años que padece el Síndrome de Hutchinson-Gilforg, conocido popularmente como progeria.
Se trata de una enfermedad genética ultra-rara causada por una mutación en el gen de la lamina A (LMNA) que produce efectos nocivos como problemas cardiovasculares y aterosclerosis, caída del cabello, altura y peso por debajo de la media, fragilidad ósea y problemas en los dientes, entre otros. Actualmente la progeria no tiene cura y la esperanza de vida se sitúa en torno a los 14 años. Según datos de la Progeria Research Foundation, a 31 de diciembre de 2020, el número de casos diagnosticados con progeria son 131 niños en todo el mundo.
Los padres, familiares y amigos de Alexandra fundaron en 2019 la Asociación Progeria Alexandra Peraut con el objetivo de fomentar la divulgación y conocimiento de la enfermedad, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y ayudarlas, por ejemplo, en sus necesidades educativas especiales o tratamientos no cubiertos por la Seguridad Social. ¿Cómo podéis aportar vuestro granito de arena? En su página web detallan las distintas formas en que se puede colaborar, y también podéis dar voz a las redes sociales de la asociación.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda y no dudéis en difundir!