Esta semana en #CabroSolidario nos gustaría que conocierais a Amaia, una pequeña guerrera de tres añitos que nació con una enfermedad ultra rara llamada Síndrome Bohring-Opitz debido a la mutación del gen ASXL1. Solo hay cuatro niños diagnosticados en España y alrededor de 200 en el mundo.

Amaia se alimenta a través de un botón gástrico, tiene retraso severo en el desarrollo psicomotor y ha sido operada de un tumor de Wilms bilateral del que actualmente está en proceso de quimioterapia post. La peque necesita asistir a diversas terapias (neurorrehabilitación, logopeda, atención temprana, fisio…) y recursos ortopédicos y comunicativos. Actualmente no existe investigación ni cura para el Bohring-Opitz.

Sus padres han creado la Asociación Almeriense Síndrome Bohring- Opitz (ASALBO) con el objetivo de dar visibilidad a la enfermedad, promover su investigación para desarrollar tratamientos efectivos y prestar acompañamiento a otras familias afectadas. ¿Cómo podéis aportar vuestro granito de arena? Haciéndoos [email protected], adquiriendo productos solidarios, organizando eventos benéficos… Podéis leer todos los detalles en su página web y en su cuenta de Instagram @amaia_asalbo.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda y no dudéis en compartir!