Esta semana en #CabroSolidario nos gustaría que conocierais a Pelayo, un pequeño superhéroe diagnosticado con la enfermedad ultra-rara CDG RFT1 que lucha cada día por seguir adelante. Con tan solo dos años, Pelayo es el único caso diagnosticado en España y uno de los 18 que hay en el mundo.
Esta enfermedad le provoca problemas digestivos, epilepsia y retraso en el desarrollo, entre otros. A su edad, no puede sujetar la cabeza y tiene que hacer terapias que incluyen ejercicios de fisioterapia y la escucha de canciones.
Un grupo de investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela ha puesto en marcha un proyecto de investigación que consiste en la edición genética de un modelo de pez cebra asociado a la mutación del gen RFT1 (el que Pelayo tiene alterado), ya que el 85% de genes que provocan enfermedades raras están conservados en dicho animal. Su objetivo es saber más acerca de la enfermedad y buscar tratamientos que mejoren la calidad de vida de Pelayo y la de otros niños y niñas con enfermedades raras.
Para poder llevar a cabo el proyecto es esencial la financiación, por lo que han creado un crowdfunding en el que podéis aportar vuestro granito de arena. Podéis obtener más información en este enlace o en la cuenta de Instagram de la familia de Pelayo, @superpelayo.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda y no dudéis en difundir!