Esta semana en #CabronaziSolidario nos gustaría ayudar a difundir la campaña de microdonaciones que ha puesto en marcha la Universitat Autònoma de Barcelona con el apoyo de la asociación ‘La lucha de abril’ para desarrollar un tratamiento de terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta solo a 8 niños en el mundo. Abril, una niña de cuatro años, es una de estas personas y es la única niña afectada en España.

La enfermedad se llama paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). Es un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP4S1 y no hay ninguna solución clínica para tratarlo. Los síntomas, déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, aparecen a edades muy tempranas. En los últimos años se han reportado numerosos casos de éxito con terapia génica, pero son tratamientos muy costosos que no reciben casi nunca apoyo público o privado, al tratarse de enfermedades muy raras.

La aportación de la asociación, creada por el padre y la madre de Abril, ha permitido poner en marcha la investigación, pero al ser un tratamiento tan costoso necesitan ayuda para poder seguir adelante. Las nuevas aportaciones permitirían generar el tratamiento y avanzar hacia los ensayos necesarios para solicitar un ensayo clínico.

Podéis aportar vuestro granito de arena a través de la página web de la universidad o colaborando con las iniciativas que está llevando a cabo la asociación.

¡Muchas gracias por vuestra ayuda!