Hoy en #CabronaziSolidario queremos ayudar a dar visibilidad a ‘La lucha de Abril’. Abril Merino es una pequeña de tres años que ha sido diagnosticada con una enfermedad neuromuscular degenerativa llamada SPG52 (Paraparesia Espastica 52).

Al ser una enfermedad rara, solo se conoce el pronóstico de muy pocos pacientes (solo tres niños más tienen esta enfermedad en todo el mundo). Probablemente habrá más afectados, pero no han sido diagnosticados porque para hacerlo se necesita hacer un estudio que se llama exoma genético. La seguridad social lo hace en casos muy puntuales por el costo económico y de tiempo que necesita por parte de los genetistas. Como hay tan pocos casos no se puede tener un estudio ni para ver por qué pasa, cómo pasa, qué podemos esperar y evidentemente ni un medicamento ni una cura.

De los pocos pacientes que hay, todos tienen en mayor o menor grado estas afectaciones:

– Discapacidad cognitiva de moderada a severa
– Posibles ataques epilépticos
– Falta de habla
– Afectación degenerativa en el tren inferior (Espasticidad progresiva)

La familia de Abril está en contacto con FEDER (Federación Español de Enfermedades Raras), AEPEF (Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar), y otras universidades para intentar encontrar algo o alguien que quiera/pueda ayudar en la investigación. También ha creado una asociación sin ánimo de lucro llamada ‘La lucha de abril’ cuyos objetivos son:

  • Dar a conocer la enfermedad rara de Abril: SPG52
  • Sensibilizar a todo el mundo con las personas con diversidad funcional
  • Recaudar fondos para la investigación y buscar una posible cura o medicamento del SPG52
  • Recaudar fondos para mejorar la calidad de vida en terapias de Abril

¿Cómo podéis aportar vuestro granito de arena? Podéis ayudar en la investigación y terapias de Abril a través de su página en Teaming en este enlace o escribiendo «La Lucha de Abril» en el buscador de Teaming.

También podéis seguir el día a día de la pequeña en su página de Instagram @laluchadeabril y en Facebook como ‘La lucha de Abril’.

¡Muchas gracias Cabronazis!