Ayer fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en #CabronaziSolidario nos gustaría ayudar a difundir una petición de ayuda para Daniel, un pequeño que sufre Síndrome de Duchenne.

El Síndrome de Duchenne es una enfermedad degenerativa sin cura, siendo la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Produce debilidad muscular progresiva y atrofia; los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.

Montse tenía 15 años cuando su hermano falleció. Lo recuerda siempre enfermo, con dificultad de caminar y, de adolescente, sin así poder moverse. Cuando decidió tener un hijo, lo primero que hizo fue someterse a pruebas médicas para saber si podría transmitir el gen defectuoso que causa la enfermedad; le dijeron que no y decidió quedarse embarazada. Es por ello por lo que el palo fue el doble de duro cuando, con tan solo un año y medio, al pequeño Daniel le diagnosticaron Síndrome de Duchenne.

Ahora Daniel tiene seis años y, en el último informe, elaborado hace unos meses, los doctores certificaron que es apto para recibir el único tratamiento que hoy podría frenar los síntomas de la enfermedad: el fármaco Ataluren. En el mismo documento, los médicos dicen que el pequeño tiene una alta probabilidad «de perder la deambulación autónoma en los dos próximos años».

Sin embargo, la dirección del Hospital Sant Joan de Déu denegó al pequeño recibir el medicamento alegando “controversia” respecto a sus efectos y que según un informe del Ministerio de Sanidad de 2017 “no ha mostrado ningún efecto sobre la progresión de la enfermedad”. Todo esto sin tener en cuenta que en España hay 31 niños que reciben este tratamiento y algunos están respondiendo favorablemente. Además, en la UE hay 11 países que lo han incluido en su cartera de servicios sanitarios.

Además, el hospital no tiene competencia para decidir si prescribir este medicamento, sino que debe ser el Servicio Catalán de Salud (CatSalut) quien lo decida. Montse ha interpuesto una reclamación directamente a CatSalut y está a la espera de recibir respuesta.

Mientras tanto, Montse ha hecho una petición en Change para que su hijo pueda acceder al único tratamiento posible. Podéis acceder a la página y firmar la petición haciendo click en este enlace.

Tener una mejor calidad de vida no tiene precio y si un medicamento proporciona esperanza para mejorar la salud de una persona, y especialmente de un niño, hay que luchar hasta el final. Y Daniel lo necesita. Mucha fuerza y ánimo a la madre y al pequeño, esperamos que puedan conseguir ayuda y ojalá se pueda encontrar una cura para esta y todas las enfermedades raras.

¡Muchas gracias Cabronazis!